精準醫(yī)療是以多組學大數(shù)據(jù)為基礎，結合患者臨床醫(yī)療與健康數(shù)據(jù)，開展精準的疾病分類及診斷、實現(xiàn)個性化的疾病預防和治療的全新醫(yī)學模式。其核心是根據(jù)個體的基因和表型特征，早期快速診斷、適時個性化干預、精準有效治療。目前精準醫(yī)學研究的關鍵技術瓶頸是生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)不能得到有效地利用，其主要原因在于：數(shù)據(jù)多元異構、物理分散，亟需集成與融合，需要開發(fā)組學和醫(yī)療數(shù)據(jù)集成引擎，建立標準化的、可拓展、可共享的精準醫(yī)學大數(shù)據(jù)平臺；在充分保障健康數(shù)據(jù)的隱私和安全的前提下，有效實現(xiàn)精準醫(yī)學大數(shù)據(jù)的互聯(lián)、互通、互操作。在國家關于“促進和規(guī)范健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)應用發(fā)展”戰(zhàn)略的積極引導下，行業(yè)主管部門及時出臺相關的法規(guī)和標準，加快建設統(tǒng)一權威、互聯(lián)互通的人口健康信息平臺，積極推動并協(xié)調(diào)多部門信息互通和共享。在科學研究方面，盡快建立符合精準醫(yī)療需求的大型自然人群和專病隊列、標準化生物標本庫、中國人群多組學參比數(shù)據(jù)庫、重大疾病臨床樣本生命組學數(shù)據(jù)庫等大數(shù)據(jù)資源。在醫(yī)院管理方面，努力提高海量臨床醫(yī)療數(shù)據(jù)的集成度和規(guī)范化程度，建立并完善融合生命組學數(shù)據(jù)跨庫關聯(lián)技術體系，并且及時納入精準醫(yī)學的評價和治療體系，對不同基因型的患者提供個體化診斷及精準藥物治療。通過“交叉融合、協(xié)同創(chuàng)新”，建立起適合中國國情的精準醫(yī)療大數(shù)據(jù)應用體系。